揭阳泛实体瘤1238基因+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
12000元
适用人群
通过一次检测,全面评估实体瘤的1238个关键基因和HRD状态,帮助寻找更精准的治疗方案和药物。
适用人群
- 在揭阳多家医院就诊后,希望寻找更明确治疗方向的实体瘤客户。
- 正在进行或考虑靶向治疗、免疫治疗,需要基因信息作为参考的客户。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身遗传风险,进行健康管理的客户。
- 常规治疗效果不佳或出现进展,需要寻找新治疗可能性的客户。
- 希望了解是否适用PARP抑制剂等特定靶向药物的客户。
- 希望将基因信息存档,为未来可能的治疗方案提供长期参考的客户。
检测内容
这项检测就像为您的肿瘤进行一次深度的‘信息普查’。它主要检视两大部分:第一部分是‘泛实体瘤1238基因’,这好比普查了1238个与肿瘤发生、发展密切相关的关键‘目标点’,旨在发现是否存在特定的基因突变,这些突变可能对应着已上市的靶向药物或正在进行的临床试验药物信息,为治疗提供线索。第二部分是‘肿瘤同源重组缺陷(HRD)状态评估’,这类似于评估肿瘤细胞修复DNA的一种核心能力是否‘失灵’。HRD状态是评估是否可能从PARP抑制剂等一类特定靶向治疗中获益的重要指标。这项检测能帮助发现潜在的用药机会,理解肿瘤的部分特征,但它也有局限:它提供的是基于当前科学认知的基因信息,不能保证一定能找到匹配的药物;治疗决策需要结合您的具体情况由专业顾问与您的医生沟通;基因信息是动态变化的,本次结果主要反映检测时的状态。
检测流程
检测采样相对便捷。需要两份样本:一份是您的肿瘤组织(通常是医院病理科保存的手术或活检样本蜡块或切片),另一份是您的血液(用于提取白细胞中的正常DNA作为对照)。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程几分钟,只有轻微的针刺感。组织样本通常由我们协助您从就诊医院合规获取。在揭阳,您可以前往合作的采样点完成抽血,或选择护士上门服务;其他地区的客户,我们提供采样包并指导您在当地医疗机构采样后邮寄。整个采样过程由专业人员完成,安全规范。
准确性说明
本项目采用经过验证的测序技术与分析流程,针对所检测的基因范围和突变类型,力求提供准确可靠的结果。实验室遵循严格的质量控制标准。检测使用的组织与血液样本均来自您本人,过程安全,无外来感染风险。所有个人数据会进行加密处理,保护隐私。需要了解的是,任何检测技术均有其理论上的局限,例如对于极低含量的突变,或某些特殊类型的基因改变,可能存在无法检出的情况。如果检测结果为阴性(未发现报告范围内的明确靶向突变),仅表示在当前技术水平下,在所检测的基因中未找到相关信息,并不代表完全没有治疗选择,后续可结合具体情况与顾问探讨其他方案。
详细流程
- 咨询沟通:联系揭阳的顾问,说明情况,顾问初步评估检测适用性。
- 签署知情同意:确认检测意向后,在线或线下签署知情同意书及相关文件。
- 样本采集与寄送:顾问指导您准备肿瘤组织样本,并安排血液采样(在揭阳合作点或上门)。
- 样本接收与质检:实验室收到样本后进行质量评估,合格则进入检测流程。
- 基因测序与生信分析:对合格样本进行高通量测序,并通过生物信息学方法分析数据。
- 结果解读与报告生成:由专业团队解读分析结果,形成包含基因突变、HRD状态、潜在用药提示等信息的报告。
- 报告交付与解读:报告完成后(通常需数周),顾问会将电子版报告发送给您,并提供一对一的报告解读服务。
- 后续支持:根据报告内容,顾问可协助您整理信息,用于您与主治医生的后续沟通参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我身体不好,抽血做检测有风险吗?
- 如果采用抽血(液体活检)的方式,它与常规抽血检查的风险等级相同,由专业护士操作,是非常成熟安全的医疗操作。整个过程只需要抽取10毫升左右的血液,通常不会对身体造成负担。具体采用组织还是血液样本,医生会根据您的情况选择最合适的方式。
- 报告是电子版还是纸质的?会寄给我吗?
- 我们将通过加密的线上系统为您提供电子版报告,您可以通过专属账号登录查看和下载。同时,我们也会为您免费邮寄一份纸质版报告。电子报告出具更快,纸质报告会在随后寄出。
- 除了检测费,抽血、寄送样本这些还要我出钱吗?
- 通常不需要。14400元的费用已经包含了上门采血或定点采血的服务费、样本冷链运输费以及检测费,是一个全包的价格。您一般无需为这些环节额外支付费用。
- 拿到报告后,我需要隔多久复查一次这个检测?
- 通常不建议在短期内常规复查。是否需要再次检测,主要取决于您的病情变化。例如,在初始治疗有效后出现疾病进展,或者更换治疗方案前,医生可能会建议用新的样本(如进展后的组织或血液)再次进行检测,以寻找新的治疗靶点或耐药机制。具体时机请严格遵循主治医生的建议。
- 从寄出样本到拿到报告,最快需要多少天?
- 您好,从实验室收到合格样本开始计算,常规检测周期约为10-15个工作日。具体时间会因样本类型、检测复杂度和信息分析深度而略有不同,我们会尽力高效完成。
注意事项
- 检测前请与顾问充分沟通,确保了解检测的目的、意义和局限。
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 血液采样前避免剧烈运动,保持正常饮食和作息即可,无需空腹。
- 如选择邮寄样本,请严格按照顾问指导的包装和寄送方式操作,确保样本安全。
- 报告出具时间受样本质量、检测批次等因素影响,请耐心等待顾问通知。
- 基因检测报告是专业的参考信息,所有治疗相关决策请务必与您的主治医生共同商定。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告中的任何疑问,可随时联系您的顾问进行进一步的解答。
用户评价 (9条,均分4.7)
主治医生推荐做,说对制定方案有帮助。咨询体验很棒,专家电话沟通了快40分钟,不仅讲报告,还分析了各种治疗路径的利弊,完全是从患者角度出发。感觉他们不是单纯卖检测,是真的想帮到我们。
机构回复
您的感受是对我们工作最大的鼓励。我们的目标正是通过专业的检测与深度的解读,成为临床医生和您信赖的伙伴,共同寻找最优治疗策略。感谢您的深度认可!
乳腺癌术后做的检测,想看看后续用药方向。我是特别怕疼的那种人,之前抽血都会紧张。这次采血前,客服特意提醒我多喝水,别空腹。采血的小姐姐手法超轻,还跟我聊天分散注意力,真的几乎没感觉到疼,体验很棒。
机构回复
感谢您的细致分享!针对怕疼的客户,我们确实有一些温馨小贴士和沟通技巧。很高兴我们的努力能让您在紧张的治疗过程中感到一丝轻松。祝您康复顺利!
我是主治医生推荐的,做完手术切下来的组织送去做这个检测。最关心的就是隐私,毕竟涉及那么详细的基因信息。客服反复跟我确认样本编号是匿名的,报告也是加密链接,只能我用密码看,这点让我挺安心的。虽然等了两周多,但拿到报告感觉等待值得。
机构回复
感谢您的信任与选择!我们严格遵循医疗信息保密规定,所有样本与个人信息在检测流程中均采用去标识化处理,加密报告与独立密码是保护您隐私的核心环节。我们会持续优化流程,缩短报告周期。
给爸爸(胃癌家属)做的。电子报告下载链接直接发手机,还有密码保护,感觉隐私方面做得不错。报告是PDF格式,方便转发给医生看。另外还附了一个精简版的摘要,重点突出,一目了然。
机构回复
谢谢您的认可。信息安全和个人隐私是我们最重视的环节之一。提供完整版和患者摘要版两份报告,是为了既满足医生对专业数据的需求,也方便患者和家属快速把握核心结论。
从寄出样本到拿到报告,花了将近20天,等待过程确实有点煎熬,中间忍不住催过一次。客服态度很好,解释是分析流程需要保证质量。如果能通过APP或者小程序,像查快递一样看到样本到了哪一步、正在哪个分析环节,体验会更好,也能减少客服压力。
机构回复
非常感谢您的耐心等待与宝贵建议。关于可视化追踪检测进度的功能,我们已在研发规划中,旨在让过程更透明,让您更安心。我们会在保证质量的前提下,持续优化服务体验。
检测本身和专业性没话说,流程也顺畅。就是价格确实有点高,如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或者援助渠道就好了。另外,报告虽然详细,但部分术语对普通人还是有点深,建议附一个更简明的‘结论与行动建议摘要’放在最前面。
机构回复
衷心感谢您提出的宝贵建议。关于支付方式,我们正在积极探索更多元的方案,以期惠及更多需要的患者。您关于报告摘要的建议非常实用,我们已转达给报告研发团队,将在后续版本中考虑优化,让核心信息更一目了然。
检测本身很专业,报告内容详实。但我觉得前期咨询时,关于‘什么情况适合做’、‘做完对治疗决策到底有多大帮助’这些问题,客服解释得有点官方,如果能结合一些更贴近患者的实际案例来说明,可能我们理解起来会更透彻,决策也更安心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您说得非常对,用案例辅助解释会更具象。我们将加强客服团队的案例培训,并考虑制作一些患者教育材料,帮助用户更好地理解检测的价值和适用情况。
我是对比了好几个产品后选的这个,因为看中它同时测TMB和HRD,这两个指标对免疫治疗都有参考意义。结果我的TMB和HRD评分都高,医生判断我用免疫疗法获益可能性大,目前已经用上,效果待观察,但至少方向明确了。
机构回复
很高兴我们的检测能全面评估免疫治疗相关生物标志物(TMB & HRD),为您和医生制定联合治疗方案提供了多维度依据。预祝免疫治疗取得良好效果!我们将持续关注精准免疫的发展。
整体服务很好,但有一点小遗憾。报告解读的专家非常专业,但讲的内容对于我(肝癌家属)来说还是有点深,有些术语即便解释了也记不住。虽然提供了报告,但如果能再配套一个极简版的、只有结论和最重要建议的一页纸摘要,对我们家属来说会更实用。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已经注意到不同用户对报告信息深度的需求差异,正在开发‘患者友好版摘要’服务,力求用最简洁的方式呈现核心结论。您的需求我们会优先考虑。
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