揭阳子宫内膜癌分子分型检测

子宫内膜癌36基因检测通过TCGA分子分型精准判断4种亚型，指导预后与靶向免疫治疗，售价1540元。

适用人群

• 新确诊子宫内膜癌患者，需在手术后辅助治疗前完成分子分型以制定方案
• 复发或转移性子宫内膜癌患者，需评估MSI-H状态以启用PD-1免疫治疗
• 年轻患者（<50岁）或有家族史者，需筛查林奇综合征胚系突变
• 早期子宫内膜癌患者（I-II期），需鉴别POLE突变型以判断是否可降阶梯治疗
• 拟接受靶向治疗的患者，需检测PIK3CA、KRAS、ERBB2等药物相关基因变异
• 高危型（如浆液性）患者，需确认CN-H亚型以强化辅助治疗策略

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，检测36个基因的全外显子区及关键热点区域，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变。核心内容为TCGA分子分型：通过检测POLE外切酶域（exon 9-14）判定POLE突变型（预后最好，约7-10%）；通过MSI 34个位点及MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）评估MSI-H型（约25-30%，PD-1强适应证）；通过TP53状态区分CN-H型（预后最差，约15-20%）与CN-L型（约40-50%）。同时检测PTEN（约65%）、ARID1A（约30-40%）、PIK3CA、PIK3R1、KRAS、FBXW7、FGFR2、ERBB2等驱动基因，以及BRCA1/BRCA2、ATM等HRD相关基因。不能发现的内容包括：不覆盖深部内含子、UTR区域；CNV灵敏度有限；嵌合体变异可能漏检；POLE突变需重点关注外切酶域而非全基因。

检测流程

检测样本为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可送蜡块、新鲜组织或穿刺组织；无需空腹或特殊准备，患者仅需提供术后病理组织即可。在揭阳本地三甲医院或合作病理中心完成样本采集后，可邮寄至检测中心，全程冷链运输确保样本稳定。从样本寄出到出具报告仅需10个工作日，无需患者多次往返医院，极大简化流程。

准确性说明

本检测基于NGS技术平台，对组织样本中肿瘤细胞比例有最低要求（通常≥20%），检测灵敏度可至5%等位基因频率，特异性通过双端barcode验证。准确性经内部质控体系保障：每个样本独立建库，设置阳性/阴性对照，CNV检测通过参考基因组归一化。阳性结果意义明确：如检出MSH6胚系突变可确诊林奇综合征，需家族遗传咨询；如为MSI-H则推荐PD-1抑制剂；CN-H亚型提示强化辅助治疗。阴性结果不排除肿瘤存在其他驱动变异，需结合临床和病理综合判断。检测安全性高，仅需组织样本，无辐射或侵入性风险。

详细流程

1. 临床医生根据患者病理诊断推荐检测，开具分子分型申请单
2. 患者或家属在揭阳当地医院病理科调取手术组织石蜡贴片或蜡块
3. 联系检测中心客服，安排样本冷链寄送（提供专用寄送盒及条码）
4. 实验室接收样本后，进行组织切片、DNA提取、文库构建
5. NGS上机测序，数据经生物信息学分析（36基因变异+MSI+TCGA分型）
6. 报告审核：由分子病理专家和临床遗传咨询师双签确认
7. 第10个工作日出具电子版报告，推送至医生和患者终端
8. 医生结合报告结果与临床病理特征，制定个体化辅助治疗或随访计划

• 检测结果仅供临床用药参考，具体治疗方案请咨询主治医生
• 样本需为肿瘤组织（石蜡切片/蜡块/新鲜组织），血液样本仅用于胚系验证
• 组织样本肿瘤细胞含量需≥20%，否则可能影响检测灵敏度
• POLE突变型判断需确认突变位于外切酶域（exon 9-14），非该区域变异不纳入分型
• MSI-H结果需结合MMR免疫组化（IHC）或MSI-PCR验证，部分NGS-MS1算法存在假阳性
• 胚系突变（如BRCA、MSH6）阳性者，建议一级亲属进行Sanger测序验证
• 检测不覆盖深部内含子、UTR及结构重排，阴性结果不能排除全部遗传风险
• 报告周期为10个工作日，遇节假日或样本不合格可能顺延